Penyakit Neurofibromatosis

Gejala Klinis

Nerofibromatosis tipe 1 (NF 1) terdapat pada bayi baru lahir dengan “bercak cafe-au-lait” yang mengalami hiperpigmentasi rata multipel, yang ukurannya bertambah selama masa bayi. Bercak di aksila atau lipat paha juga sering terjadi. Pasien datang dengan tiga jenis neurofibroma yang berbeda; lesi jinak dermis, lesi nodular yang timbul pada saraf pariferpada saraf parifer, dan nerofibroma pleksiformis. Pasien dapat mengalami gejala pada mata yang disebabkan oleh glioma nervus optikus atau nodul Lisch, yang merupakan hermatoma iris. Gejala yang jarang terjadi meliputi hipertensi yang disebabkan oleh feokromositoma, tumor usus, dan kesulitan belajar.

Pasien dengan neurofibromatosis tipe 2 (NF 2) datang dengan tuli (dengan atau tanpa tinitus) yang disebabkan oleh schwannoma vestibular bilateral. Pusing dan ketidakseimbangan juga dapat terjadi, selain tumor-tumor kulit, yang plaing sering terjadi adalah lesi hiperpigmentasi menyerupai plak yang meninggi dengan rambut berlebih. Keluhan mata seringkali disebabkan oleh katarak. Meningioma intrakranial dan tumor spinal juga dapat terjadi.

Patofisiologi

Neurofibromatosis merupakan gangguan dominan autosomal yang diwariskan dan terdiri dari dua bentuk yang berbeda: NF1, penyakit von Recklinghausen, dan NF 2.

Gen NF 1 mengkode suatu protein supresor tumor yang dikenal sebagai neurofibromin. Inaktivasi gen ini menyebabkan perkembangan tumor-tumor yang jelas terjadi pada penyakit NF1. Mutasi gen NF2 menyebabkan schwannoma vastibular klasik dan tumor-tumor NF2 lainnya.

Diagnosis

Kriteria diagnosis untuk NF1 memerlukan adanya dua atau lebih dari tanda-tanda berikut: enam atau lebih bercak cafe-au-lait, dua atau lebih neurofibroma tipe apapun, satu atau lebih neurofibroma pleksiformis, dan bercak-bercak di aksila/lipat paha. Kriteria diagnostik untuk NF2 meliputi schwannoma vestibular bilateral atau riwayat NF2 dalam keluarga, ditambah schwannoma vetibular unilateral maupun dua dari hal berikut: meningioma, glioma, neurofibroma, dan kekeruhan subkapsular posterior.

Komplikasi Klinis

Komplikasi NF1 disebabkan invasi selubung saraf atau jaringan disekitarnya oleh neurofibroma, yang menyebabkan kerusakan dan kecacatan motorik. Sekitar 10% tumor-tumor ini menjadi ganas. Usia rata-rata kematian adala 54 tahun. Komplikasi yang paling sering terjadi dari NF2 adalah ker=tulian, yang diikuti memburuknya keseimbangan, masalah penglihatan, dan kelemahan yang disebabkan oleh tumor spinal. Kematian dapat terjadi premataur pada usia 20-30 tahun.

Tata Laksana

Tindakan suportif dan konsultasi genetik diperlukan baik untuk NF1 maupun NF2. Kemajuan terkini biologi NF1 menghasilkan kemungkinan pengobatan dengan inhibitor RAS. Pembedahan ditambah radiasi, bersama dengan implan koklear untuk ketulian, memiliki keberhasilan yang terbatas pada pasien dengan NF2.

Share this :